龐貝氏症非無藥可醫 早篩檢早治療可延緩惡化 優活健康網 2016/06/24（優活健康網新聞部／綜合報導）小明從小就是個內向的孩子，運動細胞不好、感覺統合表現也較差，上了國中後，只要稍微跑步就覺得喘、仰臥起坐沒辦法做到10下、立定跳遠更是糟糕，成績也是全班排名倒數第一。因為容易喘，父母懷疑是過敏體質使然，本想給予肌力訓練，增強體力，卻發現他全身無力與疼痛症狀似乎越來越嚴重。經過小兒神經科篩檢才發現，是罹患罕見的先天性遺傳代謝疾病「龐貝氏症」。
輕忽龐貝氏症 恐致癱瘓、呼吸衰竭 彰化基督教醫院兒童醫院小兒神經科主治醫師張通銘指出，會造成學童肌肉無力的原因，除了流感、過度運動所造成的近端肢體急性肌肉病變外，與遺傳有關的慢性肌無力疾病中，龐貝氏症是最常被提及的罕見疾病。｢龐貝氏症致病機轉為第17條染色體基因出現異常，造成體內負責分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶（GAA）缺乏，導致體內無法正常代謝肝醣，使肝醣累積在肌肉與肝臟中，造成肝臟腫大，或者肌肉細胞出現萎縮，而造成無力。」張醫師解釋，這種漸進式神經肌肉疾病，若太晚治療，可能造成其他器官病變與功能喪失，嚴重者最後可能會癱瘓或呼吸衰竭，需依賴插管才能存活。
學童運動表現差！可能罹患龐貝氏症 龐貝氏症主要分成兩大類型，早發型多在一歲前就會發病，而國內在十餘年前就全面進行新生兒篩檢已可找出病人，｢比較麻煩的是，晚發型龐貝氏症發病後被發現時，通常都已經是十幾歲的青少年，這些是沒經過新生兒篩檢的漏網之魚。」臨床上龐貝氏症的初期症狀常被誤解是運動神經不好而忽略，｢一開始的症狀是走路笨拙、體適能如仰臥起坐、800公尺跑步、立定跳遠等項目都不及格，經常是落後的5%之內；之後會出現持續性肌肉無力、行動時感到疲憊、呼吸短促等症狀。」張醫師說，若要這些孩童蹲下後再站立，可能需要分解動作才能完成。晚發型龐貝氏症若太晚確診，可能會造成某些肌肉功能無法恢復，嚴重者可能造成癱瘓，因此及早確診是主要目標。張醫師指出，如今已有簡單的篩檢方法，只要一滴血、兩周時間就能得到初步結果，｢在治療上，目前健保有給付每隔兩周施打含酵素的藥物，再加上輔助復健治療，可逐漸增強肌肉功能、代償肌肉無力的問題。」
肌肉無力原因多 及早發現及早治療 最後，張醫師提醒，學童肌肉無力原因多樣，但只要是慢性、且有進行性的無力都需及時就醫，只要能及早發現，就有及早治療的機會，如此，也能讓罕病學童擁有彩色未來。資料來源：uho優活健康網
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