顯性多囊腎 iPS細胞 生成 心肌細胞: 心臟血管併發症研究工具

高醫大跨國合作多囊腎研究有新發現2019年03月18日【記者方金媛／高雄報導】高雄醫學大學與中央研究院、美國威斯康辛大學麥迪遜分校共同合作，首次以人類幹細胞進行腎臟病疾病基因研究，此項研究發現獲得國際期刊E Bio Medicine刊登，是人類幹細胞研究另一重大成果，研究成果也將對腎臟病治療產生關鍵的貢獻。台灣是腎衰竭發生率及盛行率最高的國家，平均每10人中至少有1人罹患慢性腎臟病；體顯性多囊腎（俗稱泡泡腎）為目前腎臟病患者第四大病因，而心臟血管併發症是該患者最常見的死因，目前仍無有效的治療。高醫大醫師李佳蓉在教授陳鴻鈞與中央研究院教授謝清河指導下，進行台灣第一個運用誘導性多潛能幹細胞（iPScells）進行腎臟病疾病基因研究。歷經4年多發現，體顯性多囊腎病患iPS細胞所衍生的心肌細胞，其跳動型態及對藥物反應，與原病患幾乎相同；進一步研究更顯示，體顯性多囊腎病患iPS細胞所衍生的心肌細胞具有心律不整的傾向，且與造成泡泡腎患者的高心臟血管併發症及死亡率一致。李佳蓉表示，依此結果推測，造成多囊腎患者的心臟血管併發症，和體顯性多囊腎的突變基因有直接關聯，但後續須有更多研究以證實其相關性。目前民眾透過驗血，一旦發現有多囊腎，即可進行更精細的心臟檢查，預防併發症的發生。陳鴻鈞表示，目前台灣慢性腎臟病人數推估超過200萬人，洗腎達8萬多人。體顯性多囊腎盛行率約1:400~1:1000，是最常見導致腎衰竭的遺傳性腎臟疾病，並有一半機率會傳給下一代，約佔台灣洗腎病患的2.3％。陳鴻鈞說，這次研究運用先進幹細胞科學，產製多囊腎病患的iPS細胞，再依iPS細胞自我新生及多潛能特性，讓此細胞成為未來研究多囊腎疾病重要的種子。未來，這項研究方法也將在建立疾病模式、藥物篩選平台、及發展新興治療等方面，具有轉譯醫學上的重大潛力。