台灣發表 川崎氏症(Kawasaki disease) 致病基因 提供新藥/試劑 開發方向

中國醫大找到川崎氏症3致病基因 

〔記者徐夏蓮／台中報導〕中國醫藥大學研發長蔡輔仁研究找到華人特有的川崎氏症致病三個基因，這項全球首度發表的研究，已登在本月的國際重要期刊PLoS ONE上，對日後新藥設計與開發具有重大影響。台灣發生率僅次日、韓 亞洲第三高 蔡輔仁指出，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後出現，冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。以往川崎氏症治療方法是注射高劑量免疫球蛋白，但在某些病童身上看不到療效，藉由基因檢測，未來可能可以利用標靶治療的方式，讓患者的發炎及免疫反應能獲得控制，阻斷心臟病變的進程。蔡輔仁表示，透過高密度基因型鑑定法，在六百多位五歲以下病童身上發現ERAP1（內質網胺基胜?）、COPB2（外被體蛋白）、免疫球蛋白重鏈變異區三個基因的變異是致病關鍵。全球首度發表 韓國期盼與我合作  研究成果發表後，已獲得韓國重視，表達和台灣合作的期望，待韓國的病童檢體送達，將著手進行跨國性的整合研究。蔡輔仁也表示，川崎氏症致病機轉的三個基因變異點都是被抗原誘發而來，並非先天變異。其中ERAP1一旦變異會造成抗原處理不完整，把血管內皮細胞當敵人般攻擊，讓患者出現心血管疾病；COPB2一旦變異，人體會無法處理外來抗原，導致身體出現非預期的免疫反應；免疫球蛋白重鏈變異區，會使中和抗原的能力出現障礙，使身體調適各種抗原能力變差。