陽明大學研究登Cell 有望治療小腦萎縮!!

陽明大學發現延緩發病關鍵蛋白質／腦性退化遺傳病患可望延壽20年〔記者林曉雲／台北報導〕對於目前無有效藥物可根治的小腦萎縮症等九種腦性退化遺傳疾病，陽明大學生化所副教授鄭子豪和博士生劉珈榮，投注九年時間研究，終於發現可延緩發病的重要關鍵因素Spt4，若順利開發抑制Spt4的藥物，有機會把發病時間往後延長廿年，增長患者壽命。

預估全球有數十萬人受惠此一重大突破獲得全球頂尖權威期刊《Cell》採用，引發歐美關注，全球預計有數十萬名患者將來可望受惠。陽明大學昨由校長梁賡義陪同召開記者會，鄭子豪說明，Spt4是腦部的一種蛋白質，卻也是「幫助」有缺陷的基因產生有毒蛋白質的「共犯」，有毒蛋白質積聚在人腦，腦部細胞死亡，患者的腦部因此出現空洞，例如小腦萎縮症、亨氏舞蹈症等，目前醫學界尚未有積極治療的藥物，病人在發病之後，通常只能任由病情惡化，走向死亡。小腦萎縮共同症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的緩慢漸進性的身體運動協調功能不良，包括口齒不清、吞嚥困難、手部細緻運動不良及步履不穩，發病的年齡多半都是在青壯年廿至五十歲之間，有變異的基因已經遺傳給下一代；亨氏舞蹈症則因部分大腦神經細胞死亡，導致整合失衡，認知困難，以及身體出現不自主的顫抖、抽搐、口齒不清、吞嚥困難、失禁及記憶力消失等。日劇《一公升的眼淚》和國片《帶一片風景走》，都描述了腦性退化疾病患者和家人所承受的痛苦。目前此研究已進行到動物實驗及設計新藥階段，也申請全球專利。鄭子豪舉例，此研究的發現就像是車子失控衝下坡，為減緩下衝速度，採取拉手煞車或放開油門等措施，有機會研發新藥，延緩發病時間、增長壽命，例如從四十歲延長到六十歲，讓患者生活更有品質。鄭子豪表示，腦性退化遺傳疾病，歐美發生比率為一萬到二萬人中有一到二人、約萬分之一，台灣的發生比率則為一百萬分之一，且以小腦萎縮症為多，只要父親或母親一人有此缺陷的基因，其子女就有五十％得病機率，如果有機會事先預防，或許能給患者更多的希望。博士生劉珈榮是此篇論文第一作者，他表示，從讀碩士到現在讀博士第七年，都在研究此題目，利用酵母菌建構模擬平台，進行遺傳篩選，很高興結果顯示Spt4是可做為治療腦性退化性疾病的一種標靶分子。