（Nature）世界之最: 人類基因變異資料庫 (罕病基因突變)

最大人類基因變異資料庫 解析突變奧秘 2016-08-18 22:55 中央社 巴黎17日綜合外電報導 科學家今天公布至今匯集的最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組（exome）超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，占DNA的不到2%，但具關鍵重要性。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，發生錯誤會引發串聯式效應，導致疾病。「自然」（Nature）期刊刊登的第一個分析這個資料庫的研究，證實有很大的潛力可精確標出遺傳疾病成因。研究作者麥克阿瑟（Daniel MacArthur）表示，這個新資源「無價」。他目前是美國麻省理工學院和哈佛大學的布洛德研究所（Broad Institute）醫學和人口遺傳學共同負責人。麥克阿瑟說：「研究讓我們有能力發現罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源，提供無可比擬窗口。」每個人都有成千上萬個變異，而大部分基因變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學家或醫師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結起來。外顯子組整合聯合（Exome Aggregation Consortium, ExAC）資料庫匯集數10個既有研究，試圖彌補不足。資料庫包含來自6萬多人的蛋白質編碼細部資料。麥克阿瑟對法新社說：「目的是創建資料庫，可用來作為普羅大眾基因變異的參考。」