(診斷疑難雜症 靠 基因定序) 血小板過多症? 誤診……切除脾臟?

精準醫療翻轉診斷! 貧血女基因檢測發現誤診40年 2017年06月07日馮惠宜 一名40歲女姓從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，還因此切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物，由於病情反覆，進一步做基因定序，才發現其血小板功能正常，而是紅血球異常破碎細小，在血液抹片中像是把增生過多的紅血球誤為血小板才會被誤診；經常性輸血也讓她蒙受其害。中國醫藥大學附設醫院7日在中亞大精準醫療中心的基礎上，再開設全台首創「精準醫療門診」，提供一站式服務，以檢測2萬個基因而診斷疑難雜症，並提出治療策略。院方也以這名40歲病患為例，過去40年一直被誤診為地中海型貧血，輸血、打排鐵劑成為她的日常醫療，但即便如此，仍出現脾臟腫大切除脾臟，疾病控制也未見改善。後來醫師從血液抹片中發現異常，進一步為他進行基因檢測，這才發現她不是血小板過多，而是紅血球分化異常，病名應是先天性紅血球生成異常性貧血，治療策略大不同。中國附醫副院長張建國指出，2003年人類基因體圖譜解碼、全世界為之振奮，如今基因分析技術愈趨成熟，透過基因體定序儀可以精準找到疾病的複雜機制，為患者量身打造最佳治療方案。中國附醫早在2013年就開始發展有關基因體的檢驗，在2015年8月更投入大量的經費及人力，一方面建立了精準醫學的核心技術，基因體定序及生物資訊分析系統，一方面進行各種困難診斷疾病的基因體檢驗。也成立基因體檢驗部，並取得美國臨床病理學會(CAP)認證通過。而隨著中國附醫成立精準醫學門診，也正式將精準醫學應用在門診診斷與治療上，未來將有系統地提供更多病患全方位的智慧醫療。對於診斷為遺傳病或難以診斷找不出原因的疾病，或有癌症家族史想了解自己是否帶有基因遺傳者，甚或是癌症復發或治療反應不佳的病人，可以找到更個人化、精準的治療方針。(中時)