(エーブィエ バイオファーム) 血友病Aでの遺伝子治療の治験

4月17日は世界血友病デー世界血友病連盟（WFH）が血友病を周知させるために、同連盟の創設者Frank Schnabelの誕生日である4月17日を1989年に世界血友病デーに制定した。一般人に血友病や他の遺伝性出血性疾患を周知させることにより、まだ治療を受けていない患者が医療を受けるように導く。「赤くライトアップしましょう！」運動などを行っており、世界中で40を超えるランドマークが4月17日に赤くライトアップされるようになった。血友病は、血液凝固第Ⅷ因子（血友病A）または第Ⅸ因子（血友病B）の異常による伴性潜性遺伝疾患である。血友病Aでの遺伝子治療の治験はBioMarin社が第Ⅲ相を行っている。血友病Bでの遺伝子治療の治験はSpark Therapeutics社とPfizer社が共同で行っており、第Ⅰ／Ⅱ相の中間データがN Engl J Med（2017; 377: 2215-2227）に掲載された。血友病B患者10人に第Ⅸ因子Padua導入遺伝子を含むアデノ随伴ウイルスベクターを注入したところ、ベクター由来の第Ⅸ因子凝固活性は全例で持続し副作用は見られず、10人中9人はベクター注入後に出血が見られなくなった。遺伝子治療が確立すれば血液凝固因子製剤の輸注が不要となり、製剤に混入する可能性がある未知の病原体から免れることができる。