台灣神經性罕病 24種 (4239人/ 佔罕病近40%)

神經罕見疾病學會成立　催生「腦庫」助罕病 2016年09月11日12:07 衛福部統計，國內與神經相關的罕見疾病包括脊髓小腦萎縮症在內共24種，為強化病友照護、神經疾病研究，「台灣神經罕見疾病學會」今宣布成立，未來將推動修法打破移植限制，跟進美國、中國建立腦庫，供醫界、學界可從病友捐出的大腦組織，研究找出病理變化等，將有助罕病病友的治療。台灣神經罕見疾病學會籌備會負責人宋秉文指，現行的「人體器官移植條例」規定，摘取器官須以移植為目的，但實務上大腦不可能捐贈救人，因此國內欠缺腦庫供醫界、學界研究使用，以人口老化常見的巴金森氏症、阿茲海默症為例，目前的治療僅能改善症狀，但無法阻止病程惡化，若有腦庫可供研究，加上政府、民間企業挹注經費，將來可望有更好的治療。 衛福部國健署統計，國內的神經類罕病有24種、共4239人，患者數佔所有罕病近4成。台灣神經學學會理事長彭家勛表示，醫師向國健署申請罕病認定部分遭退件，盼政府能公開資訊，讓醫界了解退件原因。 國健署副署長游麗惠回應，該署受理罕病患者認定設有專家審核機制，該審議會由醫界、病友代表、法界等人士組成，醫師送件後的審核通過率約97％，少數遭退件的原因是多數罕病與基因有關，專家要求送件醫師再針對特定基因做檢查、補充資料。 她說，一旦醫師送件審核通過認定為罕病患者，可享有多項補助，包括健保不給付的藥品、患者本身及其兄弟姐妹的基因診斷、特殊營養品等，都可申請費用補助。（蔡明樺／台北報導）