中興(侯明宏)+奇美(曾慶誠) 解密 Fragile X Syndrome

興大奇美醫院聯手對抗幼兒智能障礙疾病 2017-09-27 15:08中央社 台中27日電 中興大學研究團隊與奇美醫學中心合作，發現色黴素（Chromomycin A3）的抗生素，具有潛力作幼兒智能障礙疾病中X染色體脆折症初期診斷或治療，相關研究成果獲國際期刊刊載。國立中興大學今天發布新聞稿表示，幼兒智能障礙疾病中的X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）具遺傳性，又以男性較女性易發病，罹患的幼兒早期外觀症狀不明顯，3歲時才會出現症狀，除智能障礙外，通常還有過動、語言遲緩或類似自閉症、心智發展異常等症狀。中興大學基因體暨生物資訊學研究所所長侯明宏及其研究團隊，與奇美醫學中心分子病理科主任曾慶誠合作，發現一種古老抗腫瘤藥物，色黴素（ChromomycinA3）的抗生素，具有潛力作為此病初期診斷或治療之用，相關研究成果7月獲國際專業期刊「應用化學」（Angewandte Chemie International Edition）刊載。侯明宏指出，X染色體脆折症為X染色體上的FMR1基因（染色體易碎智能遲緩基因）異常所導致，主要致病的原因是FMR1基因內，發生CCG核酸序列重複次數異常擴增，導致無法生成FMR1蛋白質，FMR1蛋白質是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。若是能夠找到專一性的藥物，結合在此FMR1基因擴增序列上，除可做為檢測X染色體脆折症外，或許也能用來抑制此疾病發生的機率，因而減少生下智障兒或提高治癒此症的機會。該團隊利用X光繞射技術，發現「色黴素」可與鎳金屬形成二聚體複合物後，能專一性地結合於X染色體脆折症發病的CCG基因序列上，造成基因結構變形。團隊更利用此藥物具有螢光、高敏感度的特性，與國內少數研究此症的分子醫學專家曾慶誠合作，針對X染色體脆折症病人的檢體進行臨床研究，發現色黴素可專一性作用在這些病人的基因結構上。未來興大將跟奇美醫院持續合作，將此藥物開發成X染色體脆折症的快速篩選系統及測試在疾病治療的可能性。