馬偕團隊基因治療小腦萎縮

腦疾基因治療露曙光 國內完成動物實驗 自由時報2011-08-12國片「帶一片風景走」，改編自小腦萎縮症病友秀明夫妻感人的真實故事，創下千萬票房，也讓不少人因此認識到小腦萎縮症的可怕。不過，這類疾病，或許將有新的治療契機！馬偕醫院研究團隊最近完成的一項動物實驗，成功讓原本有基因缺陷的小鼠，在注入正常基因後，從前腦一直到脊髓末端都表現出正常基因才會出現的蛋白質表現。換句話說，包括小腦萎縮症、「羅倫佐的油」裡的ALD等單基因缺陷所造成的中樞神經疾病，也有機會比照此一模式治療。這項研究刊登在國際著名期刊《分子遺傳與代謝（Molecular Genetics and Metabolism）》，並獲選為8月的封面故事。馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄指出，這次研究團隊的主要發現，就是找到了將正常基因送入中樞神經的最佳地點。研究團隊是以父、母代都有「球狀細胞腦白質退化症（GLD）」帶因的小鼠作為實驗對象，這種小鼠若同時遺傳了父母的缺陷基因，因為不能分泌正常的酵素蛋白，不僅一出生狀況就很差，還會出現肌肉萎縮等症狀，多半在30天左右就會死亡。但研究團隊利用神經軸突能將神經信息物質傳導到遠端神經元的特性，在這些小鼠中樞神經的神經軸突聚集的地方，打入攜帶有正常基因的腺病毒相關病毒載體，結果順利讓正常基因一路被送達遠方細胞，並且製造出正常酵素蛋白。成功讓小鼠的壽命延長2倍，「相當於活超過人類的20、30歲」。林達雄指出，過去對於腦白質退化症相關疾病如尼曼匹克氏症等疾病，過去國外相關研究與人體臨床試驗，都遭遇到無法全面送達的問題。不過，這次研究雖解決了中樞神經全面治療，但周邊神經問題尚未解決，因此小鼠還無法活到正常壽命。此外，這次研究同時找到小腦與脊髓神經退化的療法。對於小腦萎縮症等疾病也可望適用。