Wednesday, August 2, 2017

新血型: A3亞型 (基因突變)


江蘇發現全球首例A3亞型血 被國際基因庫收錄 20170731 來源: 南京日報 準媽媽的血型看似A型,但其實又不是。近日,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組在國際上首次發現並報道了ABO血型係統中由于新等位基因突變導致的新的A3型的等位基因,已被國際基因庫收錄並公布。南京一位準媽媽在醫院做産前檢查時,醫院檢測發現她的血型存在混合視野的現象,並不能十分確定準媽媽血型。為精確檢測準媽媽血型,更為生産時可能有備血的情況産生,醫院把標本送至省血液中心研究室進行進一步檢測。省血液中心輸血研究室工作人員通過血清學血型復查和進一步基因檢測,發現這位準媽媽的ABO基因存在新的突變,新的鹼基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱,從而出現混合視野的現象。"通俗意義上説,這位準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突變,屬于A型中的A亞型。"陳青解釋。記者了解到,ABO血型亞型的存在,曾引起過不少誤會。廣東一位林先生在兒子燙傷後,發現兒子血型為B型,但他與妻子都是O型血。根據血型遺傳定律,他們不可能生出B型血的兒子。後經過反復復查才發現林先生的血型其實為B亞型,十分罕見,一直以來被誤診為O型。(顧小萍 陶玲玉 史麗莉)

 

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