中國人糖尿病基因標記: PAX4基因

加強預防與及早治療 基因標記助識別糖尿病  (2013年03月27日)【am730訊】本港目前約有70萬名糖尿病患者，即每10名港人便有一人患病，糖尿病可導致心臟病發病風險增加2至4倍，亦是末期腎病的主因，因此能夠及早發現糖尿病高危人士，便有助加強預防及早期治療工作。中文大學與內地大學一項聯合研究，成功發現中國人糖尿病的基因標記，有助識別糖尿病患者。中大與上海交通大學於08年至去年合作研究，對684名平均年齡為52.4歲的中國糖尿病患者，與955名非患者，進行多達290萬個基因標記檢測。篩選出候選基因標記又在10,383名中國患者和6,974名非患者中進行大規模的基因分型驗證，最終鑑定出位於第七號染色體的PAX4基因，是預測中國人糖尿病及糖尿病相關的代謝異常的基因標記。擁有此標記的人士，胰腺分泌胰島素功能會較低，其糖尿病發病風險亦較其他人增加約18%，而且傾向於年輕時發病。有關研究已在最新一期國際期刊《Diabetologia》發表。 中大內科及藥物治療學系內分泌及糖尿病科教授馬青雲稱，亞洲糖尿病患者較多於年輕時發病，臨床研究顯示，由於他們的胰島素分泌減少，身體無法正常控制血糖；今次研究卻發現的基因標記不僅可識別高風險患者，更可識別胰腺細胞功能不良、有機會於年輕時發病的人士。

有助研究藥物療效 該學系教授陳重娥指出，運用基因標記可進一步加深對糖尿病潛在病因的認識，更有助醫學界篩選高危人群，提供預防和及早治療方案；更可利用基因標記，研究各種藥物的療效反應，為患者提供更有效的療法。