精準醫學 最早源自 美國/ 歐巴馬2015年國情咨文中Precision Medicine Initiative 精準醫學計畫

癌症病人的福音：大數據＋人工智慧讓精準醫療逐步實現 2017-10-19 10:12北美智權報 【李淑蓮╱北美智權報 編輯部】 最近各國積極發展的「精準醫學」有很多好處，其中最大的好處是可以減少資源浪費及縮短治療時間；尤其是後者，對癌症病患來說意義重大。因為癌症有所謂的黃金治療期，如果可以利用精準醫學，在診斷出病人罹癌初期即可以精確判斷病人適合那一種治療方式，要投那一種藥，即可以避免無效治療，提升治療效率。對政府來說，無效治療浪費的是國家資源，但對病人來說，無效治療浪費的是黃金治療時間，可能會造成無法彌補的遺憾。慶幸的是，如今藉著大數據及人工智慧，精準醫學已經離我們越來越近，也越來越精準。加上各國政府積極發展，精準醫學的普及應用可以說是指日可待。在9月底與台北國際發明暨技術交易展同步舉行的技術交流論壇中，經濟部工業局舉辦了一場《醫療器材產業應用商機》研討會，分別邀請了工研院生醫與醫材研究所、工研院產經中心 (IEK) 及 生物技術開發中心的專家學者來演講，探討了精準醫學的醫療器材發展趨勢、策略、發展模式及商機等等。

精準醫療定義及目標 工研院產經中心 (IEK)研究員蔡孟男在其「精準醫療技術佈局與未來發展」報告中指出，精準醫學最早源自美國，早在2011年美國國家研究委員會 (United States National Research Council)已提出此一概念；直到美國總統歐巴馬於2015年國情咨文中提出「精準醫學計畫」（Precision Medicine Initiative，PMI），即開始廣受全球矚目與討論。精準醫學在PMI有明確的定義，指的是「基於個體間基因差異性、社會環境和生活型態等不同，提供最適合的預防與治療措施」(An emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person.)。然而，雖然是針對個體間的差異來提供適合的治療措施，但跟個人化醫療是不一樣的。精準醫療並未對每一位患者生產獨特的藥物或醫療設備，而是根據患者的特定疾病易感性、所患疾病生物學基礎，以及對某種特定治療的反應差異，將患者分為不同亞群（Subsets），提拱每個亞群的特定疾病的療法，提升治療有效性，降低醫療支出。以癌症為例，已經有許多研究證實癌症是一種基因變異的疾病。基因變異的發生主要有兩種來源，一種是與生俱來的先天基因遺傳，主要和家族遺傳有關，另外一種經由環境和生活習慣長期接觸致癌物質，造成新的基因突變產生，讓一些關鍵的基因失去應有的功能，造成體內細胞的運作失衡、失控，進而讓細胞發生癌化病變，產生癌細胞在體內快速生長擴散。在這種情況下，精準醫療不是針對個別病患提供獨特的藥物，而是將一大群癌症病患就其對特定醫療的反應差異來分成不同的小組 (亞群)，在這種情況下，只要針對亞群特性作研究即可，提拱每個亞群的特定疾病的療法，用藥精準度可大為提升。在以前沒有精準醫療的情況下，碰到癌症病患都是用「試」的：先試一試化療，不行再換標靶藥看看，如果這種標靶沒效再換另外一種……在這種情況下，除了醫療資源浪費外，病患的黃金治療時間也是一點一滴的流失。反之，在精準醫療情況下，會先就病患基因特性將其歸類到特定亞群，然後再就亞群特性投藥，如此一來，有效率即會提升。蔡孟男指出，精準醫學的短期目標是用於癌症治療，希望可以針對癌症病人精準用藥；而長期目標則是就人類基因資料庫分析應用，提供健康管理服務。

治療觀念改變　藥物不再一體適用 精準醫療之所以能達成，有很大部分是靠資料搜集及解讀，這些資料最主要是基因資料及個體差異（如生活、飲食習性等）。當資料搜集到需求的量的時候，即可進行分群（治療），再針對不同分群作數據分析及研究，然後將分析所得資料歸納整理成系統化之有用資訊，這些資訊即可作為精準用藥之參考依據。蔡孟男指出，這主要是由於在傳統治療過程中，有些族群對藥物反應不佳，甚至有嚴重副作用，解決方法是以相關生物標誌 (Biomarker) 辨別適合該藥物的族群，以更精準的治療，達到減少藥品副作用產生以及醫療資源浪費的目的。蔡孟男表示，根據2002年一項研究指出，在以標靶藥物Trastuzumab (標靶基因HER2)作為一線治療時，發現經過以Fluorescence in situ Hybridization (FISH) 檢測HER2分群過的病患中，對藥物有反應的病患從7%提升至34%；顯示基因檢測分群可精準用藥並預測療效。另一項重要的癌症非小細胞肺癌 (NSCLC)，原先臨床試驗發現化療無效的NSCLC病患在經過EGFR篩選後，使用anti-EGFR小分子藥物治療反應可達10-20%，使得這些藥物通過上市審查。蔡孟男指出，近期的研究發現這群病患中期EGFR帶有突變，使得對Tyrosine Kinase Inhibitor (TKI) 類藥物敏感，因此，如果可以預先篩選這類病患，即可將治療反應率提升至50%以上，並延病患長存活時間。由此可見，精準醫療不僅對病患來說是福音，對於投入新藥研發的藥廠而言，也是相當重要的。