健保: 成人血友病預防性治療給付/第13凝血因子缺乏血友病 (500萬分之一機率 非罕病??!!)

等藥救命！1歲童罹罕見血友病2015/6/9【本報台北訊】台北榮總血友病中心最近收治一名棘手個案，一歲十個月的男童強強（化名）於今年四月確診為第十三凝血因子缺乏之血友病，因太過罕見，國內目前無相關藥物可供治療。由於該疾病尚未納入法定罕見疾病，到國外申請藥物輸台困難重重，光是跑行政流程就需耗費二周，藥物昂貴無健保給付。血友病中心主任徐會棋昨天在血友病中心成果發表暨病友會上表示，強強是目前院方遇過最棘手的案例，院方已為強強向衛福部申請罕病專案，希望能夠儘快通過審核，爭取足夠藥物和健保給付。中華民國血友病也出動人力，協助強強度過關卡。罕見疾病基金會創辦人、罕病委員會委員陳莉茵表示，血友病未納入罕病法中，要將十三因子缺乏的血友病納入有困難。根據罕病法規定，疾病納入罕病後，罕藥還需取得查驗登記，才可納入健保。她認為醫師需再提供更多資料說服委員會，另建議家長尋求台灣弱勢病患權益促進會協助。強強出生時臍帶就不斷滲血，當時媽媽不以為意，但強強學爬後手腳瘀青斑斑，睡覺時牙口還會自發性出血流滿枕頭，有別於一般寶寶狀況。強強的媽媽帶著強強跑了很多家醫院，醫師懷疑強強罹患血友病，但是卻無法確診是什麼原因導致凝血功能的不正常。強強今年過年時腦部嚴重自發性出血，送進北榮急診。醫師為了確診強強的狀況，專程從國外購買檢驗試劑，確認為第十三凝血因子缺乏，罹患機率為五百萬分之一。據了解，包括強強在內，國內目前只有二例第十三凝血因子缺乏血友病，但強強的凝血因子濃度過少，屬於嚴重個案。收治強強的兒童醫學部血液腫瘤科主治醫師洪君儀表示，國內目前無相關藥物，必須從國外進口十三因子血漿濃縮製劑。為了維持強強生命，她先幫強強移除頭蓋骨降腦壓，同時輸進冷凍血漿沉澱品做為代替，不過效果不佳。洪君儀表示，進口十三因子血漿濃縮製劑是強強唯一救命關鍵，該藥物要價不斐，單支約台幣六千元。洪君儀指出，日前先透過食藥署緊急藥品申請專案，由國外藥廠先捐助十二支製劑，但已經用罄，家長最近再自費購買二十支，預計本周五（十二日）才會到台灣，數量最多只能支持`到一個月。強強媽媽表示，她不知道強強的未來如何，但希望罕病專案能順利通過，讓強強成為第一例堅強活下來的第十三凝血因子缺乏孩子。

救命藥沒健保…罕病兒與痛拔河 2015-06-09 02:04:18 聯合報 記者鄧桂芬／台北報導一歲十個月的強強（化名）因腦部出血不斷 出血，腦壓升高，醫師必須暫時移除他的頭蓋骨，才能讓腦壓降下來。強強是第十三凝血因子缺乏血友病患者，疾病罕見但無法納入法定罕見疾病，雖有救命藥，但須專案申請藥物輸台，跑行政流程就要二周，且藥物昂貴無健保給付。強強是台北榮總血友病中心收治的棘手個案，北榮兒童醫學部血液腫瘤科主治醫師洪君儀表示，為了維持生命，除了移除頭蓋骨降腦壓，同時輸進冷凍血漿沉澱品，但效果不佳。北榮血友病中心主任徐會棋表示，已為強強向衛福部申請罕病專案，希望儘快通過審核，爭取足夠藥物和健保給付。強強的媽媽表示，她不知道強強的未來如何，但希望專案順利通過，讓強強成為第一例堅強活下來的第十三凝血因子缺乏孩子。強強過年時腦部嚴重自發性出血，送進北榮急診。醫師為了確診強強狀況，專程從國外購買檢驗試劑，確認為第十三凝血因子缺乏，罹患機率為五百萬分之一。洪君儀表示，十三因子血漿濃縮製劑是強強唯一救命關鍵，但必須由國外進口，日前透過食藥署緊急藥品申請專案，由國外藥廠捐助十二支，但已用罄。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，血友病未納入罕病法，血友病協會已全力協助，她也建議家長尋求台灣弱勢病患權益促進會協助。

欠缺凝血因子　男子年出血逾30次 華人健康網／記者駱慧雯／台北報導-2015年04月16日 沒有跌倒或創傷，身體也會自發性出血！一名43歲男子，自出生5個月大，身體就多處出現腫塊，1歲確診為重度B型血友病，平常只能用散步取代運動，但每年依然出現30次以上的自發性出血，長期造成關節受損，行動困難險變殘障，直到接受預防性注射治療，一年多來幾乎不再自發性出血。

全台1336名血友病患　A和B型最常見 林口長庚醫院血友病暨凝血醫學中心主治醫師張鴻表示，血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，不是因血小板不足所引起，而是先天血液中缺乏「凝血因子」，影響血液的凝血功能，導致出血時間延長。此病好發於男性，類型以A型和B型最為常見。人體的凝血因子共有13種，其中A型血友病為第8凝血因子，B型缺乏第9凝血因子。在台灣，目前約有1336位血友病患者，盛行率與西方國家差不多，在萬分之0.5至2區間。

7成出血在關節　反覆發作恐致殘 每次出血皆是對身體的傷害！輕中度血友病患者，大多是在受傷、創傷或牙科手術後發生出血；重度病友除了因碰撞和摩擦等外力導致造成關節出血之外，每個月也會無故出現1至6次的自發性出血。張鴻醫師表示，血友病出血約7成集中於關節部位，特別是在膝關節、手肘和腳踝。關節反覆出血會減損關節功能，可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，功能難以恢復正常，嚴重甚至會殘障。另外，出血也可能出現在肌肉和中樞神經系統，一旦腦部自發性出血，致命性相當高。

預防自發性出血　預防性注射保健康  血友病迄今沒有完全根治的辦法，以往患者只在出血或疼痛後趕快跑醫院，補充凝血因子以幫助止血，但自從健保署在去年將成人血友病患者納入預防性治療的給付範圍後，患者可透過每周注射2至3劑凝血因子，預防自發性出血，進而預防關節和肌肉的受傷。採用預防性注射療法，每隔2至3天就要跑醫院？張鴻醫師表示，病友只要經過良好的訓練，依規定可在每次看診時帶回家2至3劑，按時作居家注射。中華民國血友病協會理事長黃朝旭補充說明，若是出國旅遊或洽公，也可依規定申請，最多可帶回3個月的儲備劑量。黃朝旭理事長表示，許多民眾和病友都認為血友病患者不能運動，但除了過於激烈和碰撞性運動之外，適度運動反而可保護肌肉和關節，協會就有一名熱愛健身的病友，因肌肉練得結實，得以保護和強化關節力量，出血情況獲得明顯的改善。