個人化全基因定序引發資料海嘯!!

人體基因解碼突破 可在1天內完成  （路透） 〔編譯管淑平／綜合報導〕科學界多年來預測1000美元就能做人體基因組解碼的願景即將實現。美國一家生技儀器公司9日發表一款新的人類基因定序儀，讓原本昂貴又耗時的基因解碼工程變得更便宜，而且只需1天就能完成，號稱效果也提高1000倍，可望讓基因定序普遍應用於臨床醫學。

美公司號稱效果提高千倍  名為「生命科技公司」（Life Technologies Corp.）旗下「離子流」（Ion Torrent）公司推出的這款桌上型基因定序儀Ion Proton Sequencer，大小如辦公室用印表機，可在1天內完成1個基因組的定序；幾年前，同樣份量的工作必須耗時6到8週。這款定序儀售價9萬9000美元到14萬9000美元（約296萬到445萬台幣），相較於現有基因定序儀價格高達75萬美元（約2241萬台幣），對大型醫院、診所來說更負擔得起。定序1組基因的價格為1000美元（約近3萬台幣），與該公司競爭對手推出的如乳癌基因BRCA檢測3000美元、或1組基因組定序費5000美元便宜許多。「離子流」總裁兼執行長羅斯柏格預期，研究機構實驗室將是主要客戶，為癌症或自閉症患者等進行完整基因定序，清楚了解導致該疾病的潛在基因以及可能的治療方式。貝勒醫學院、耶魯大學醫學院、哈佛的博德研究所等也已簽約，成為首批客戶。

定序儀大小如印表機 售價大降 相較於單一基因檢測，全基因組定序能在一次定序工程中解出人體完整基因組，有助於找出原因不明的基因疾病致病原因。全基因組定序也能確定患者使用的藥物是否有效，省去不必要的醫療花費，並可在已知的致病基因外，了解其他可能影響致病風險的「調控基因」作用。不過，也有科學家和醫學家認為，1000美元基因定序也開啟了為一般健康人士進行「全基因組定序」（whole-genome sequencing）的大門，將挑起道德、法律和醫學爭議。史丹福大學心臟病基因專家奎特莫斯說，他大力支持將基因檢驗帶入臨床醫學，「但是要適時，不是在時機未成熟之前做」。新生兒或許是第一批全基因組定序的對象，每一州都要求新生兒接受至少29種基因疾病篩檢。全基因組定序後會產生如同「資料海嘯」的龐大資料，除了醫生向病人解讀耗時，也有被誤解，或告知病患可能的染病風險後帶來的身心傷害風險。