罕病脊髓肌肉萎縮症 17候選藥物拚救命 !

脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗 2015-05-16 23:39:03 聯合報 記者黃筱雅╱即時報導 罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，目前SMA沒有藥物可以治療，但已有有六種新藥進入人體試驗。世界知名學者Arthur Burghes教授指出，SMA是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白（簡稱SMN蛋白質）」，根據臨床試驗顯示，SMA早期修復SMN蛋白質是目前最有效的方法。Arthur Burghes說，SMA新藥研發的進展緩慢，但今年卻有突破，不但出現十七種被認為有效的候選藥物，且有六種已進入美國人體臨床試驗，例如口服小分子藥物、基因治療等。鐘育志指出，SMA屬於隱性遺傳疾病，第一在出生後六個月內發病，是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病；第二型在六到十八個月以前發病、第三型於十八個月到十八歲之間發病，通常五歲以前就會發病。鐘育志說，SMA是運動神經元退化疾病，造成患者全身肌肉無力、萎縮，進而慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等，患者行動不便，但智力正常。目前並無有效治療藥物，但國內的臺大、高醫二間醫院，有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」，有效跨領域整合照顧，提高患者生活品質與存活率。